В последнее десятилетие значительно возрос интерес к наследственным болезням обмена веществ. Это связано прежде всего с появлением новых методов их диагностики и лечения. Данное издание посвящено лизосомным болезням накопления. Руководство является первой частью переработанной авторами монографии К.Д. Краснопольской "Наследственные болезни обмена веществ". В него включены три дополнительные главы, а также обновлены разделы, касающиеся лечения и диагностики лизосомных заболеваний. С современных позиций отражены эпидемиология, патогенез, профилактика лизосомных болезней накопления, приведены детальные описания отдельных нозологических форм, а также клинические примеры, которые помогут врачам разных специальностей получить представление о динамике формирования клинических фенотипов этой группы наследственных болезней. Предназначено врачам-генетикам, педиатрам, неврологам, лабораторным генетикам, неонатологам, а также будет полезным ординаторам, аспирантам, научным работникам и преподавателям медицинских академий и университетов.