Национальные руководства - первая в России серия практических руководств по основ­ным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходи­мую врачу для непрерывного последипломного образования. Национальное руководство "Наследственные болезни" содержит актуальную, современ­ную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и кли­нические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицин­ской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диа­гностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наслед­ственные болезни, на них можно найти ссылки [см. "Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах" на компакт-диске]. Приложение к руководству на компакт-диске включает дополнительную главу, генети­ческие термины, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов при­нимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невро­патологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования. Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисци­плинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни.